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儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经...
儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。
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医生简介:
孟岩,女,博士毕业。
专业:儿科常见病,遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作...
孟岩,女,博士毕业。
专业:儿科常见病,遗传病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询。1991年始从事儿科临床工作,2003年始从事临床遗传学工作至今。担任北京医学会罕见病分会委员,北京医学会遗传学分会委员,海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖医学分会委员,中国优生优育协会理事,担任“中华慈善总会罕见病办公室”、“中国罕见病发展中心”、“瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会”“戈谢病关爱中心”的医学顾问。1991年~2003年,在河南省洛阳市第一人民医院儿内科从事临床工作;2006年~2013年在北京协和医学院遗传系工作,并在北京协和医院儿科遗传门诊出诊,2013年7月调至301医院儿内科。
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